BADANIA GENETYCZNE


Proponujemy Państwu poradnictwo genetyczne. Badania prowadzone są w zakresie:

  • chorób genetycznie uwarunkowanych
  • poradnictwa genetycznego dla pacjentów oraz członków ich rodzin w rodzinach zwiększonego ryzyka genetycznego ( występowanie chorób uwarunkowanych genetycznie, wad wrodzonych, zaburzeń rozwojowych)
  • w rodzinach z niepowodzeniami rozrodu ( niepłodność, poronienia nawykowe, obumarcia wewnątrzmaciczne płodu)
    ustalenie wysokości ryzyka powtórzenia się wady lub choroby genetycznie uwarunkowanej u rodzeństwa, potomstwa lub krewnych osoby chorej
  • przygotowanie pacjentek do ciąży, przedstawienie możliwości profilaktyki w ciąży (planowanie potomstwa, możliwości diagnostyki prenatalnej)
  • badania cytogenetyczne (kariotyp)
  • badania molekularne w kierunku trombofilii wrodzonej
  • badania molekularne w określonych chorobach monogenowych

Co należy ze sobą zabrać na pierwsza wizytę?

  • wyniki dotychczasowych badań
  • dokumentację dotyczącą przebiegu poprzednich ciąż, porodów i poronień
  • wyniki badań genetycznych swoje lub osób, które chorowały w rodzinie
  • dokumentację medyczną dzieci z wadami wrodzonymi w rodzinie
  • informacje o zachorowaniach wśród członków rodziny

 

W naszej pracy korzystamy z rozwiązań firmy SANCO.

SANCO Test Prenatalny:

to nieinwazyjny, genetyczny test prenatalny nowej generacji, który określa ryzyko trisomii chromosomów 21, 18 i 13 płodu (zespół Downa, Edwardsa i Patau), aneuploidii chromosomów płci oraz zespołów wad wrodzonych, spowodowanych innymi nieprawidłowościami chromosomowymi. Trisomie chromosomów 21, 18, i 13 są najczęściej występującymi zespołami wad wrodzonych, wywołanymi przez obecność dodatkowych kopii tych chromosomów. Średnio 1 na 800 dzieci rodzi się z zespołem Downa (trisomia 21), 1 na 6 000 dzieci rodzi się z zespołem Edwardsa (trisomia 18) oraz 1 na 10 000 dzieci rodzi się z zespołem Patau (trisomia 13).