.

Poradnictwo genetyczne / Badania genetyczne

Opieka w zakresie

  • chorób genetycznie uwarunkowanych
    • poradnictwa genetycznego dla pacjentów oraz członków ich rodzin w rodzinach zwiększonego ryzyka genetycznego ( występowanie chorób uwarunkowanych genetycznie, wad wrodzonych, zaburzeń rozwojowych)
    • w rodzinach z niepowodzeniami rozrodu ( niepłodność, poronienia nawykowe, obumarcia wewnątrzmaciczne płodu)
  • ustalenie wysokości ryzyka powtórzenia się wady lub choroby genetycznie uwarunkowanej u rodzeństwa, potomstwa lub krewnych osoby chorej
  • przygotowanie pacjentek do ciąży, przedstawienie możliwości profilaktyki w ciąży (planowanie potomstwa, możliwości diagnostyki prenatalnej)

 

Badania

  • badania cytogenetyczne (kariotyp)
  • badania molekularne w kierunku trombofilii wrodzonej
  • badania molekularne w określonych chorobach monogenowych

 

Co należy ze sobą zabrać na pierwsza wizytę?

  • wyniki dotychczasowych badań
  • dokumentację dotyczącą przebiegu poprzednich ciąż, porodów i poronień
  • wyniki badań genetycznych swoje lub osób, które chorowały w rodzinie
  • dokumentację medyczną dzieci z wadami wrodzonymi w rodzinie
  • informacje o zachorowaniach wśród członków rodziny