.

Poradnictwo genetyczne / Badania genetyczne

Opieka w zakresie

  • chorób genetycznie uwarunkowanych
    • poradnictwa genetycznego dla pacjentów oraz członków ich rodzin w rodzinach zwiększonego ryzyka genetycznego ( występowanie chorób uwarunkowanych genetycznie, wad wrodzonych, zaburzeń rozwojowych)
    • w rodzinach z niepowodzeniami rozrodu ( niepłodność, poronienia nawykowe, obumarcia wewnątrzmaciczne płodu)
  • ustalenie wysokości ryzyka powtórzenia się wady lub choroby genetycznie uwarunkowanej u rodzeństwa, potomstwa lub krewnych osoby chorej
  • przygotowanie pacjentek do ciąży, przedstawienie możliwości profilaktyki w ciąży (planowanie potomstwa, możliwości diagnostyki prenatalnej)

 

Badania

  • badania cytogenetyczne (kariotyp)
  • badania molekularne w kierunku trombofilii wrodzonej
  • badania molekularne w określonych chorobach monogenowych

 

Co należy ze sobą zabrać na pierwsza wizytę?

  • wyniki dotychczasowych badań
  • dokumentację dotyczącą przebiegu poprzednich ciąż, porodów i poronień
  • wyniki badań genetycznych swoje lub osób, które chorowały w rodzinie
  • dokumentację medyczną dzieci z wadami wrodzonymi w rodzinie
  • informacje o zachorowaniach wśród członków rodziny


NIFTY ™ Nieinwazyjny, Genetyczny Test Prenataly określający ryzyko wystąpienia zespołu Downa, Edwardsa i Patau

Nieinwazyjne badania prenatalne, polegające na ocenia parametrów biochemicznych, takie jak np. test PAPP-A, Beta-hCG, zapewniają wykrywalność na poziomie około 60-80% przy 5% wyników fałszywie dodatnich. Dlatego w niektórych przypadkach przeprowadza się dodatkowe badania komórek płodu, zawartych w płynie owodniowym, które są pozyskiwane w sposób inwazyjny w trakcie zabiegu zwanego
amniopunkcją. Metoda ta jest związana z 1-2% ryzykiem poronienia.

Od 2013 roku w Polsce jest dostępny test nowej generacji – NIFTY. Test NIFTY, podobnie jak test PAPP-A, wykonywany jest z krwi matki, jednak nie ocenia on parametrów biochemicznych ciężarnej, tylko wolny DNA płodu krążący we krwi matki – tak zwany cffDNA. Dzięki temu skuteczność badania przewyższa 99,5%. Test NIFTY określa ryzyko trisomii płodu (zespół Downa, Edwardsa i Patau) oraz niektórych innych zespołów wad wrodzonych spowodowanych nieprawidłowościami chromosomowymi. Dzięki niemu, wiele przyszłych mam może uniknąć badań inwazyjnych (w tym amniopunkcji), których
tak bardzo się obawiają. Test był poddany wnikliwej procedurze walidacji a do września 2014 przeprowadzono 350 000 badań NIFTY na całym świecie.

Należy jednak pamiętać, że test NIFTY ma status testu przesiewowego, co oznacza, że nieprawidłowe wyniki testu powinny zostać potwierdzone tradycyjną metodą diagnostyczną – inwazyjną. Ponadto, w niektórych sytuacjach klinicznych (np. gdy obserwowane są nieprawidłowości rozwojowe płodu w USG) wskazane jest przeprowadzenie analizy dotyczącej wszystkich chromosomów płodu tradycyjną
metodą.

Test NIFTYTM ocenia:
– ryzyko wystąpienia trisomii płodu takich jak zespół Downa, Edwardsa i Patau
– ryzyko wystąpienia u płodu wybranych zespołów mikrodelecyjnych
– ryzyko wystąpienia zaburzeń liczby chromosomów
– genetyczną płeć dziecka

Trisomie
Trisomia to rodzaj aberracji chromosomowej, polegającej na obecności dodatkowego (trzeciego) chromosomu w danej parze chromosomów. Najczęstsze wśród żywo urodzonych noworodków są: trisomia chromosomu 21 (zespół Downa), trisomia 18 (zespół Edwardsa) oraz 13 (zespół Patau). Odpowiadają one za wystąpienie cech dysmorfii, wad wrodzonych i niepełnosprawności intelektualnej dziecka.

Zespoły mikrodelecyjne
Zespół mikrodelecyjny to zespół cech klinicznych, związanych z brakiem (delecją) fragmentu chromosomu. Lokalizacja i rozmiar delecji determinują rodzaj i stopień nasilenia objawów klinicznych. U chorych z mikrodelecjami mogą występować liczne nieprawidłowości, m.in. niepełnosprawność intelektualna, problemy z zachowaniem, nietypowy wygląd (dysmorfia), zaburzenia napięcia mięśniowego (wiotkość lub spastyczność), zaburzenia wzrastania, odżywiania, padaczka, wady wrodzone.

Aneuploidia chromosomów płci
Aneuploidia chromosomów płci dotyczy występowania niewłaściwej liczby (większej lub mniejszej) chromosomów płci X lub Y. Większość typów aneuploidii chromosomów płci ma przebieg łagodny, bez zaburzeń rozwoju intelektualnego, konsekwencją niektórych może być niepłodność czy problemy w nauce.

Zalety testu NIFTYTM

Bezpieczny

Dokładny

Wczesny

Wiarygodny

Tylko 10 ml krwi matki jest potrzebne do wykonania testu. Nie ma ryzyka poronienia lub zakażenia wewnątrzmacicznego Technologia sekwencjonowania nowej generacji zapewnia wykrywalność powyżej 99,5% Badanie może być wykonane od 10 tygodnia ciąży zarówno dla ciąż pojedynczych i mnogich Dokładność testu potwierdzona dzięki wykonaniu 350 000 badań DNA. Ubezpieczenie w cenie testu

Jak wykonać test NIFTYTM ?
Do testu NIFTYTM pobiera się 10 ml krwi żylnej podobnie jak w przypadku prostych badań biochemicznych. Pobranie nastąpi podczas wizyty w naszej placówce. Pacjentka nie musi być na czczo. Test NIFTY™ jest dostępny od 10. tygodnia ciąży.

grafikaBadanie NIFTY można wykonać także w przypadku ciąży bliźniaczej.

Test NIFTYTM jest jedynym badaniem z ubezpieczeniem testu w cenie.
Laboratorium wykonujące test NIFTY™ jest tak pewne skuteczności wdrożonej procedury, iż każda pacjentka obejmowana jest dobrowolnym ubezpieczeniem. W przypadku wydania wyniku fałszywie negatywnego, czyli w sytuacji kiedy test nie wykaże trisomii płodu a dziecko urodzi się z zespołem Downa, Edwardsa lub Patau, firma ubezpieczeniowa wypłaci odszkodowanie w wysokości odpowiadającej równowartości 32 000 USD. W przypadku wyniku „pozytywnego” testu NIFTY™, firma BGI zaleca wykonanie badań inwazyjnych w celu potwierdzenia wyniku. Również w tym przypadku firma ubezpieczeniowa zwróci część kosztów związanych z wykonaniem zabiegu inwazyjnego do równowartości 400 USD.

Porównanie testu z innymi dostępnymi metodami badań prenatalnych w Polsce

Skuteczność

Metoda

Inwazyjna

(tak / nie)

Ryzyko

poronienia

Wyniki

fałszywe

dodatnie

Wykrywalność

Wiek płodu

(tygodnie)

Badania

biochemiczne

krwi matki

nie

nie

5,00%

60-80%

11-13

14-20

USG płodu (NT)

nie

nie

5,00%

60-80%

11-13

NIFTY ™

nie

nie

<0.5%

>99%

10-24

Biopsja

kosmówki

tak

1-2%

>99%

10-13

Amniopunkcja

tak

1-2%

>99%

16-21

Kordocenteza

tak

1-2%

>99%

20-28

Jak działa test NIFTYTM

grafika

Test NIFTY wymaga pobrania od ciężarnej niewielkiej objętości krwi (10 ml), w której analizowany jest cffDNA w celu określenia nieprawidłowości chromosomowych. Cząsteczki wolnego, pozakomórkowego DNA (cffDNA) to małe fragmenty DNA, które krążą we krwi. Podczas ciąży fragmenty DNA pochodzące zarówno od matki, jak i od płodu są obecne w krwiobiegu ciężarnej. Jeśli występuje aneuploidia, podczas badania zostanie wykryte niezrównoważenie genomu płodu, wynikające z nadmiaru lub niedoboru chromosomów.

Więcej informacji na stronie www.nifty.pl