Nieprawidłowy wynik badania przesiewowego nie oznacza jeszcze ,że dziecko urodzi się chore, ale jest wskazaniem do skierowania pacjentki do ośrodka referencyjnego, w którym będzie ona miała przeprowadzone dokładne badania lub w razie potrzeby wdrożone leczenie dziecka. W ośrodkach badań prenatalnych przeprowadzane są badania inwazyjne, które pozwalają na precyzyjne postawienie diagnozy w przypadku stwierdzonych nieprawidłowości płodu, jednak wiążą się z niewielkim ryzykiem powikłań i możliwością straty ciąży.
Wśród badań nieinwazyjnych najpowszechniejszym jest ultrasonografia.
Badania można wykonać na każdym etapie ciąży, ale największe znaczenie diagnostyczne mają wykonywane między:
– 11-14 tygodniem ciąży z uwzględnieniem oceny przezierności karkowej i markerów aberracji chromosomowych (brak/hipoplazja kości nosowych, zaburzenia przepływu krwi w przewodzie żylnym, niedomykalność zastawki trójdzielnej)
– 18-22 tygodniem ciąży z oceną biometrii i struktur płodu z uwzględnieniem echokardiografii płodowej
-około 30 tygodnia ciąży z oceną funkcji łożyska i narządów płodu, w celu wykrycia wad ujawniających się w III trymestrze ciąży.
Uzupełnieniem ultrasonografii są przesiewowe testy biochemiczne I i II trymestru ciąży, które pozwalają na oszacowanie prawdopodobieństwa wystąpienia najczęstszych aneuploidii- czyli nieprawidłowości liczbowych chromosomów oraz ryzyka otwartych wad cewy nerwowej u płodu.
Między 11-14 tygodniem ciąży wykonuje się test I trymestru, powszechnie zwany też testem Papp-a, w którym ocenia się stężenie wolnej podjednostki β-gonadotropiny kosmówkowej oraz osoczowego białka ciążowego Papp-a. Łączne wykonanie badania USG wraz z badaniami biochemicznymi pozwala na wykrycie 90-95 % ciąż z nieprawidłowościami genetycznymi.
Pomiędzy 15-18 tygodniem ciąży można wykonać test potrójny, oparty na pomiarze stężeń alfafetoproteiny, estriolu i wolnej podjednostki β-gonadotropiny kosmówkowej. Test ten charakteryzuje się mniejszą skutecznością wykrywania zespołu Downa niż test I trymetru, ale ma bardzo wysoką czułość wykrywania otwartych wad cewy nerwowej ( rozszczep kręgosłupa czy bezczaszkowie)
Wysoka czułość testów biochemicznych wiąże się z występowaniem wyników fałszywie dodatnich. Prawidłowa analiza wyników nieprawidłowych pozwala na wyodrębnienie grupy pacjentek z podwyższonym ryzykiem wystąpienia powikłań w II i III trymestrze ciąży jak cukrzyca ciężarnych, nadciśnienie indukowane ciążą, hipotrofia wewnątrzmaciczna czy poród przedwczesny.
W naszej pracy korzystamy z rozwiązań firmy SANCO.
SANCO Test Prenatalny:
to nieinwazyjny, genetyczny test prenatalny nowej generacji, który określa ryzyko trisomii chromosomów 21, 18 i 13 płodu (zespół Downa, Edwardsa i Patau), aneuploidii chromosomów płci oraz zespołów wad wrodzonych, spowodowanych innymi nieprawidłowościami chromosomowymi. Trisomie chromosomów 21, 18, i 13 są najczęściej występującymi zespołami wad wrodzonych, wywołanymi przez obecność dodatkowych kopii tych chromosomów. Średnio 1 na 800 dzieci rodzi się z zespołem Downa (trisomia 21), 1 na 6 000 dzieci rodzi się z zespołem Edwardsa (trisomia 18) oraz 1 na 10 000 dzieci rodzi się z zespołem Patau (trisomia 13).
